8岁9个月大女孩血脂超标100倍 浙大儿院专家远程会诊

8月26日上午,浙江大学医学院附属儿童医院和美国波士顿儿童医院的内分泌、心血管学科专家们通过视频会议,对一名8岁9个月大的女孩病情展开

8月26日上午,浙江大学医学院附属儿童医院和美国波士顿儿童医院的内分泌、心血管学科专家们通过视频会议,对一名8岁9个月大的女孩病情展开国际MDT(多学科综合治疗)远程会诊。

女孩名叫妞妞(化名)。近期,她妈妈发现孩子有些不对劲,因为妞妞白天经常口渴要喝水,而到了晚上睡觉时总是起来上厕所,平日里昏昏沉沉,没有精神。担心孩子身体,父母带她来到浙大儿院问诊。

听到妞妞家长的描述,浙大儿院常务副院长傅君芬教授敏锐地察觉到,她很有可能得了糖尿病。果不其然,血脂7项检查中,有6项严重超标,特别是甘油三酯竟高达195.28mmol/L(儿童一般低于1.4 mmol/L),高出正常值约100倍。胆固醇指标也高达46.56mmol/L(胆固醇正常水平<5.2mmol/L),高出正常值近9倍。除了高血脂以外,妞妞血糖值达30mmol/L,也远高于正常水平,血气分析pH值低至7.1。更直观的表现是,从妞妞体内抽出来的血呈乳白色,看着像牛奶一样。

“这是典型的1型糖尿病,合并DKA(糖尿病伴酮症酸中毒),如果不及时治疗,很可能会危及生命。”傅君芬表示,1型糖尿病是一种代谢紊乱综合征,其特征是由于胰岛素绝对缺乏引起的高血糖。这种疾病主要是由于通过免疫介导胰腺β细胞的破坏而导致。浙大儿院接诊过大量1型糖尿病和DKA患儿,他们普遍存在血脂代谢异常,但是从未见过妞妞这样如此严重的糖代谢和脂代谢异常。

目前,1型糖尿病病因尚未明确,现有研究表明可能与遗传易感性和环境因素相关。通过基因检测,结果显示妞妞的ABCC8和LPL基因存在变异。ABCC8是一条与糖尿病相关的基因,但她只有一条存在异常,因此也无法解释其严重的糖尿病症状。

为此,浙大儿院发起这场国际MDT,既是为探讨病因,更是为给出最佳治疗方案。波士顿儿童医院专家表示,这名患儿的情况同样令他们感到震惊,国际上也未曾有血脂超出正常值100倍的儿童病例。

傅君芬介绍,虽然妞妞的病因还有待进一步明确,但值得欣慰的是,住院胰岛素治疗后,她的病情有了明显好转,入院2天DKA纠正,1周后血糖控制良好,血脂明显下降。经过3个月的胰岛素泵治疗,现在妞妞的甘油三酯已经下降到1.5mmol/L,与常人无异,但胆固醇依然偏高。关于长期的治疗方案,中美专家共同指出,她需要按照1型糖尿病继续使用胰岛素泵,定期复查。之后还需密切随访观察,特别是要留意进入青春期后血糖血脂的变化。

不同于吃出来的2型糖尿病,1型糖尿病是自身免疫缺陷、遗传因素、病毒感染等因素所致,好发于儿童或青少年期,需要终身使用胰岛素治疗。浙大儿院每年都收治近200例的新发病例。傅君芬提醒,1型糖尿病发病一般比较急骤,如果发现孩子突然有容易口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦,体重急剧下降等情况,要警惕是1型糖尿病,请及时就医。

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